Troubles du spectre de l’autisme : diagnostic

Après avoir réalisé la formation « Troubles du spectre de l’autisme : diagnostic » auprès de l’Université de Genève, je voulais vous faire un retour sur les points importants à retenir sur cette formation fort intéressante.

Il est, en premier lieu, primordial d’écouter les parents, sans minimiser leurs premières inquiétudes. En effet, ils sont les premiers interlocuteurs et sont ceux qui sont le plus en contact avec leur enfant.

Il faut savoir que les symptômes se manifestent de façon différente pour chaque enfant en fonction du contexte, de son âge, de son niveau de développement intellectuel, du langage ou moteur.

 

Souvent, les inquiétudes des parents apparaissent avant les 18 mois de leur enfant. Les signes qu’ils remarquent sont liés à la communication et au développement moteur mais aussi au sommeil, à l’aspect sensoriel, à l’imitation etc. Mais il est difficile, encore aujourd’hui, de poser un diagnostic précoce (avant 2 ou 3 ans), tout simplement parce qu’il est compliqué de déceler le comportement typique de l’atypique mais il y a quand même des symptômes et des signes précoces évocateurs du TSA.

Mais il faut être très vigilant car le temps compte. Et dans l’attente d’un diagnostic officiel, il est nécessaire alors de mettre des interventions précoces en place. En effet, le petit enfant a une plasticité cérébrale qui va lui permettre de ce fait d’acquérir des compétences essentielles à son bon développement. On va alors vérifier les étapes de l’enfant à un âge donné par rapport à la norme de référence.

 

On va également s’intéresser aux groupes à risque qui sont :

- la fratrie (d’un enfant TSA ou TDAH),

- les grands prématurés,

- les porteurs d’épilepsie infantile,

- les porteurs de syndrome génétique,

- les jeunes enfants qui montrent une déviation dans le développement des compétences socio-communicatives.

 

Il y a tout de même des recommandations cliniques :

- les différences dans le développement sont détectables dés 12 mois,

- les difficultés les plus communes se retrouvent dans le développement socio-communicatif : timidité extrême, retard dans le développement des gestes et de la communication verbale,

- un retard dans le développement moteur et des troubles du comportement,

Un suivi clinique est nécessaire afin de dépister le plus tôt possible.

Les outils de la confirmation du diagnostic sont principalement l’ADI et l’ADOS2 qui doivent absolument être dirigés par des cliniciens formés à l’autisme et à l’outil.

 

Parce que la famille est le spécialiste de son enfant, il est important de l’accueillir avec bienveillance, dans un climat d’écoute puisque le diagnostic se base principalement sur l’anamnèse, c’est à dire sur les symptômes et les signes que les parents rapportent.

Un bilan génétique est très souvent indiqué car il peut permettre d’apporter des réponses sur l’origine des difficultés de développement de l’enfant et sur les éventuelles anomalies génétiques qui causent son autisme, même si ce n’est pas le cas plus pour la plupart des enfants qui font ce bilan (40 % des cas). C’est un bilan assez long mais important puisque s’il y a des anomalies génétiques, il y a peut-être aussi des pathologies associées.

 

S’il y a suffisamment de signes, le diagnostic de TSA doit être posé le plus rapidement possible : une prise en charge précoce permet une meilleure évolution de l’enfant. C’est pourquoi les professionnels de santé doivent être sensibilisés aux signes précoces et ne doivent pas hésiter à orienter les familles vers les équipes spécialisées dans le diagnostic de l’autisme

C’est pourquoi aussi, tous les professionnels intervenant avec un public autiste, devraient en continu se former et remettre à jour leurs connaissances en fonction de l’évolution des neurosciences. Tout va très vite en ce qui concerne l’autisme et des connaissances acquises il y a cinq ans sont déjà périmées.

 

Il est enfin important d’accompagner, de soutenir mais aussi et surtout de faire alliance avec la famille. En effet d’une part on sait qu’une intervention précoce va permettre un meilleur pronostic pour l’enfant. Et d’autre part, on sait que plus la famille est partie prenante et associée à la démarche diagnostique plus elle sera en mesure d’accompagner au mieux son enfant car elle comprendra mieux ses compétences acquises et en émergence ainsi que ses faiblesses, dans une dynamique plus fluide et solide.

 

Il faut absolument garder à l’esprit que le TSA peut fréquemment s’associer à d’autres difficultés qui ne font pas directement partie de la palette des symptômes de l’autisme. On a trop souvent tendance à tout mettre sur le compte de l’autisme qui n’est alors que la partie émergée de l’iceberg. Ce sont des diagnostics complémentaires qui vont permettre de mettre en lumière les comorbidités du TSA (c’est à dire des troubles ou pathologies souvent associées). Par exemple, les troubles du sommeil, l’anxiété, les maladresses, le manque de concentration sont trop souvent imputés à l’autisme à tort.

 

Malheureusement, les comorbidités sont trop souvent sous estimées dans le TSA, alors qu’en réalité la comorbidité est la règle plutôt que l’exception. Beaucoup d’études ont été réalisées dans ce domaine et montrent que l’on observe fréquemment d’autres troubles comorbides dans le contexte d’un TSA. C’est le cas notamment de l’étude de Lévy et co. qui montre que 83 % des enfants ayant un TSA présentent un autre trouble développemental (trouble du langage, trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, une déficience intellectuelle) et l’autre résultat important montre que 10 % des cas, les enfants présentent un trouble psychiatrique associé au TSA.

Le taux de comorbidité est plutôt élevé et donc non négligeable. Les études montrent que pour les personnes qui ont une comorbidité en plus du TSA, il y a alors un impact à la fois sur la manière dont ils vont pouvoir fonctionner dans leur vie quotidienne mais aussi sur leur qualité de vie. Il est donc très important de pouvoir déterminer l’existence et de prendre en charge ces comorbidités dans le but d’optimiser le fonctionnement dans la vie quotidienne et la qualité de vie.

Et aussi c’est important de diagnostiquer les comorbidités car si l’autisme ne se soigne pas par traitement médicamenteux et s’il ne « guérit » pas (puisque ce n’est pas une maladie) les comorbidités, elles peuvent être traitées : mélatonine pour les troubles du sommeil, traitement pour les troubles anxieux ou attentionnels, etc. Et ainsi traitées, les comorbidités peuvent alléger le poids du quotidien de l’enfant ou de l’adulte autiste.

 

Et pour terminer cette synthèse sur la formation, j’insisterais en invitant tous les professionnels, qui travaillent auprès d’enfants ayant un TSA, à se former très régulièrement, car il ne suffit pas d’avoir une expérience dans ce domaine ou d’avoir fait quelques heures de formation pour accompagner un enfant autiste.